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Fisioterapia Pediátrica

Sábado, 17 de setembro de 2011. Links para esta postagem. Quinta-feira, 28 de abril de 2011. A doença de Pompe é uma doença genética em que ocorre o depósito lisossômico de glicogênio, ocasionado pela atividade insuficiente da alfa-glicosidase-ácida. Esta enzima lisossômica é responsável pela degradação do glicogênio intra-lisossômico. A apresentação clínica da doença. Quadro mais grave - morte ocorre dentro do primeiro ano de vida devido à insuficiência cardiorrespiratória em 80 dos casos. É frequente.

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